Trisomie 21 : définition

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une anomalie génétique liée au nombre des chromosomes.

En cas de trisomie 21, il existe trois chromosomes 21 au lieu de deux.
L’âge de la mère est le principal facteur de risque.

La trisomie 21 est parfois désignée sous le nom de « mongolisme » ; elle a été décrite chez l’homme par le Pr Lejeune en 1959.

 

Risques et enjeux de la trisomie 21

La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale).

Les malformations digestives, cardiaques et la sensibilité aux infections et aux leucémies grèvent lourdement le pronostic.

 

Néanmoins, l’amélioration de la prise en charge permet maintenant aux enfants trisomiques d’atteindre l’âge adulte.

 

Causes de la trisomie 21

La trisomie 21 est liée à une anomalie génétique qui intervient au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation. La fréquence de cet accident génétique augmente avec l’âge maternel. Toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes au lieu des 46 normalement prévus.

Dans de plus rares cas, la trisomie est liée à une anomalie chromosomique dont un des parents est porteur : un caryotype (ou carte génétique) est alors proposé aux parents pour vérifier la présence ou l’absence de cette anomalie appelée translocation.

 

Symptômes et signes de la trisomie 21

 

La trisomie
21 est responsable de malformations détectables avant même la
naissance, à l’examen échographique. L’augmentation de la clarté nucale
mesurée vers 11 ou 12 semaines de grossesse, des anomalies du cou, mais aussi des malformations cardiaques sont des symptômes qui permettent de suspecter le diagnostic très tôt et de proposer éventuellement une interruption thérapeutique de grossesse.

À la naissance, le manque de tonus
et la forme du crâne, de la nuque (courte, plate et large) et du visage
(fentes palpébrales obliques en haut et en dehors) sont des signes qui attirent l’attention.
D’autres anomalies morphologiques peuvent être présentes (racine du nez plate, oreilles petites et rondes, abdomen large avec hernie ombilicale fréquente, mains larges avec des doigts courts…).
Ce sont les malformations viscérales qui posent le plus de problèmes immédiats avec des malformations cardiaques fréquentes et digestives.

Le retard mental est d’intensité variable, avec un QI en moyenne de 50 et des déficits dans le langage et le comportement.

Trisomie 21
Prévention

Avec quoi ne faut-il pas confondre la trisomie 21 ?

Il ne faut pas confondre la trisomie 21 avec d’autres anomalies génétiques, dont certaines ne sont pas viables.

Elles seront détectées lors de la réalisation d’un caryotype, c’est-à-dire l’analyse du patrimoine génétique de l’enfant.
Par ailleurs, certains enfants ont un faciès ou des anomalies morphologiques pouvant faire évoquer une trisomie.

Seul le caryotype confirmera ou infirmera le diagnostic.

 

Y a-t-il une prévention possible à la trisomie 21 ?

La seule prévention possible de la trisomie 21 passe par un dépistage prénatal en cas de facteurs de risque.

L’âge maternel (> 38 ans), les antécédents malformatifs ou d’anomalies génétiques ou un taux élevé de marqueurs sériques sont autant de facteurs conduisant à réaliser une amniocentèse.

L’amniocentèse
consiste à ponctionner à travers l’abdomen de la mère, sous contrôle
échographique et sous anesthésie locale, quelques cellules du fœtus
contenues dans le liquide amniotique. Il n’existe heureusement aucun
risque de ponction accidentelle du fœtus.
Leur analyse permet d’établir le caryotype de l’enfant à naître et d’infirmer ou confirmer la trisomie ou toute autre anomalie. En cas de trisomie 21, une interruption thérapeutique de grossesse est proposée aux parents.

Trisomie 21
Préparer sa consultation

À quel moment consulter ?

 

La question se pose avant la naissance pour le diagnostic prénatal. L’âge maternel ou des antécédents d’enfant porteur d’une anomalie chromosomique doivent conduire à la réalisation d’une amniocentèse et d’un caryotype sur les cellules fœtales.
En France, un dépistage par prise de sang est proposé vers la 16e semaine d’aménorrhée (14e semaine de grossesse). Un diagnostic prénatal par amniocentèse est proposé lorsque le risque (taux des marqueurs sériques associé à l’âge maternel) est supérieur ou égal à 1/250.

 

Que fait le médecin ?

 

L’annonce de la suspicion de trisomie 21 à la naissance est un véritable bouleversement. Le caryotype sanguin doit toujours confirmer le diagnostic.
Une fois le syndrome de Down confirmé, un bilan malformatif en particulier cardiaque, digestif, urologique, endocrinien (hypothyroïdie) et hématologique (leucémie) est réalisé.
Le suivi régulier de l’enfant trisomique comporte un bilan ophtalmologique et auditif, une surveillance musculosquelettique (scoliose) et digestive. Des prises de sang répétées permettent de contrôler la fonction thyroïdienne et les cellules du sang.
Il n’existe malheureusement aucun traitement curatif ; la prise en charge médicale et paramédicale des complications (kiné, orthophonie, psychomotricité…) permet d’améliorer la vie des patients trisomiques.

 

Comment préparer ma prochaine consultation ?

 

Les enfants trisomiques sont plus fragiles que les enfants sans anomalie génétique. Un suivi régulier (prises de sang, bilans de caries…) est indispensable pour dépister et traiter des complications précocement.

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